12/01/2020 às 10h51min - Atualizada em 12/01/2020 às 10h51min

AME é doença que ataca progressivamente

Associação de Uberlândia tenta fortalecer rede de apoio a famílias; Atrofia Muscular Espinhal é rara e afeta até 10 entre 100 mil bebês

GIOVANNA TEDESCHI
Íris Assis tem 15 anos e convive com AME tipo 2 | Foto: Arquivo pessoal
Quando Íris Assis tinha um ano de idade, os pais dela perceberam que havia algo de diferente, já que ela não conseguia andar e tinha problemas respiratórios. Na busca por esclarecimentos, a família começou a pesquisar os sintomas, frequentar médicos e fazer exames. Após oito meses, veio a resposta: Íris foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Na época, uma especialista disse que a menina não completaria três anos de idade. Hoje em dia, ela tem 15.

A AME é uma doença rara, hereditária e afeta, aproximadamente, entre 7 a 10 bebês a cada 100 mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte de bebês e crianças de até dois anos de idade. De acordo com o neurologista Diogo Fernandes, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia (Famed-UFU), a doença pode aparecer no nascimento ou mais tarde. “É um bebê que desde a maternidade tem sintomas motores, dificuldade de deglutição, na amamentação, pode ter problema respiratório. Depois, a doença pode evoluir com um atraso dos marcos motores. Demora para sentar, a ficar de pé. Pode começar a andar, mas logo começa a ter muitas dificuldades”, explica.

A AME é dividida em quatro tipos: 1, 2, 3 e 4. A classificação acontece a partir da gravidade dos sintomas. A 1, mais grave e comum, costuma ocorrer nos primeiros seis meses de vida (quando o bebê é hipotônico, ou seja, não fica firme), a 2 entre seis e 18 meses (quando a criança chega a andar, mas tem muita dificuldade), a 3 entre dois e 17 anos (comprometendo mais os membros superiores) e a 4 afeta indivíduos de 30 a 40 anos (comprometendo os músculos). “É uma doença extremamente motora. Ela se manifesta com fraqueza muscular e pode depender da idade e da faixa em que a criança é acometida. A maior gravidade é o comprometimento respiratório, principalmente nas formas mais precoces”, afirma o neurologista.

Ainda segundo o médico, a doença é causada por uma alteração genética, herdada dos pais. “Você tem uma alteração no gene FMN1 e esse gene não produz uma proteína que é responsável pela fisiologia normal dos motoneurônios. Esses neurônios são responsáveis pela questão motora. É uma doença grave e geralmente tem uma piora progressiva”, diz. Ou seja, quanto mais velha a pessoa fica, piores os sintomas.

VIDA REAL
Para Íris Assis, conviver com a AME tipo 2 é difícil. São horas de tratamentos como fisioterapia e fonoaudiologia diariamente. Ela é cadeirante. “Eu tenho dificuldade para levantar os braços, estou começando a ter dificuldade para engolir recentemente. São coisas pequenas, mas que para mim são grandes”, conta. “Quando eu era pequena, eu conseguia fazer muito mais coisa. Eu conseguia engatinhar, andar ajoelhada, apoiando nas coisas. Conseguia até andar sozinha com tala. Com o tempo, foi piorando.”

Frequentando a escola, a adolescente relata que os colegas a ajudam quando necessário. “Eu ajo com normalidade quando eles perguntam o que tenho, como funciona. Eu explico tudo certinho, de boa, sem nenhum receio. Tem muita gente que tem medo de perguntar ou vergonha, mas eu trato com muita normalidade. As pessoas que não me conhecem muito às vezes ficam encarando, aí é meio chato, mas eu não ligo muito”, afirma.

S
ervidor público Helder dos Reis, de 39 anos, foi diagnosticado com a AME tipo 2 aos 13 anos | Foto: Arquivo pessoal 

O servidor público Helder dos Reis, de 39 anos, foi diagnosticado com a AME tipo 2 aos 13 anos. “Quando eu era novo, cerca de uns dois anos de idade, meus pais já percebiam minha dificuldade. Eu cheguei a ficar de pé, me apoiando, mas eu não conseguia dar passos. Naquele momento começaram a buscar um diagnóstico. Cada médico tinha uma suspeita e chegaram a pensar em poliomielite”, conta. Na época, ainda não havia o exame genético. Por isso, foi necessária uma biópsia para acertar o diagnóstico. Mais velho, ele fez o exame novo e confirmou ter a doença.

Reis chegou a utilizar um aparelho como apoio para andar, mas com o crescimento o aumento do peso corporal, aos 15 anos se tornou cadeirante. O principal sintoma é a fraqueza muscular. “Como é uma doença progressiva, hoje eu tenho dificuldades para desempenhar tarefas simples. Por exemplo, eu consigo me alimentar sozinho, escovar os dentes, mas com certa dificuldade. Mas tomar um banho, sair da cadeira para ir para a cama, entrar no carro, eu já não faço sozinho. Minha rotina é feita com ajuda de terceiros, geralmente da minha esposa”. Reis também sente falta de ar e, por isso, desenvolveu apneia, doença que causa interrupções na respiração durante o sono. Ainda tem problemas na coluna. Atualmente, ele faz fisioterapia em casa.
 
TRATAMENTO
Além de tratamentos como a fisioterapia e a fonoaudiologia, o medicamento Spinraza, de altíssimo custo, chegou ao país em 30 de outubro deste ano. “Essa é a primeira medicação aprovada no Brasil para o tratamento da AME. É uma medicação que funciona como se fosse uma anestesia. O objetivo é fazer com que você tenha pelo menos uma estabilização dos sintomas motores da doença. É claro que alguns pacientes podem apresentar inclusive melhora dos sintomas, melhorar a qualidade de vida, melhorar complicações respiratórias”, afirma o neurologista Diogo Fernandes.

De acordo com texto enviado pela Biogen, empresa que produz o remédio no país, “a medicação é aplicada por via intratecal, por punção lombar, que leva o medicamento ao líquido cefalorraquiano (líquido que envolve a medula espinhal e o cérebro). O início do tratamento conta com doses mais frequentes, essa fase é chamada de regime de ataque. Depois, o tratamento segue com doses com intervalos maiores, fase chamada de manutenção com aplicações a cada 4 meses. O procedimento deve ser realizado em ambiente hospitalar”.

O remédio está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) por meio de um sistema de compartilhamento de riscos: o governo faz um contrato com a indústria farmacêutica, que financia o medicamento para pacientes que obtém sucesso no tratamento. A empresa mede então resultados e evolução dos indivíduos a partir do medicamento.

Ainda assim, o acesso ao Spinraza não é fácil. Íris e a família travam uma batalha na justiça para conseguir o acesso. “Está sendo muito difícil. Já faz um ano que nós estamos tentando e o juiz fala que eu estou muito bem e que eu posso esperar mais tempo pelo medicamento. Só que ele não sabe o que acontece. Ele não sabe que eu estou piorando”, conta a estudante.

Apesar de ainda não ter entrado na justiça, Hélder dos Reis tem expectativa de conseguir o remédio. “Eu vi que houve decisões favoráveis, outras não. Como estava caminhando para uma aprovação através do SUS, eu achei melhor esperar um pouco. O tratamento foi aprovado, porém, infelizmente, aqui no Brasil, os tratamentos pelo SUS, especialmente os de alto custo, não são assim de um dia para o outro”. Ele já realizou o cadastro necessário pela ouvidoria da organização e aguarda o retorno.

Associação tenta fortalecer rede de apoio a famílias
A neuropedagoga e artista plástica Aline Giuliani é, além de mãe de Íris, diretora da Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME) em Uberlândia, que tem como objetivo distribuir “cuidado, carinho e conhecimento”. A associação surgiu no Rio de Janeiro, em 2010, criada por familiares de pessoas com a doença. “Eles estavam em busca de mais informação, mais acolhimento e aí se reuniram para tentar buscar essas mudanças que eram necessárias”, afirma.

Giuliani acabou se envolvendo com a organização logo após descobrir a doença da filha. Morando em Uberlândia, começou a representar a AAME na cidade e se tornou a diretora em Minas Gerais. “A gente trabalha muito com eventos de conscientização, tanto da comunidade profissional, como médicos, fisioterapeutas, toda a equipe que vai poder acompanhar o paciente, quanto da comunidade em geral”, explica. “Além disso, a gente faz o atendimento das famílias, passando informação, levando as famílias até grupos de interação com outras famílias. Então assim, a gente tenta fortalecer essa rede de apoio e, junto com vários outros projetos específicos, a gente consegue dar suporte em intercorrências”, conta.

Além de participar da associação, a neuropedagoga abriu com a família o Espaço Viva Íris, em que trouxeram para Uberlândia um método de habilitação que a filha realizava em Curitiba (PR) semestralmente. “De tanto ir para lá e não conseguir tratamento adequado aqui, nós tivemos incentivo e apoio do centro de pesquisa de lá e abrimos um centro de reabilitação neuropediátrico, onde atendemos com métodos de terapia neuromotora intensiva”, explica. Há ainda o Instituto Viva Íris, que promove ações sociais.







 
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